Neue Nachweismethode von Trisomie 21 – Morbus Down im mütterlichen Blut

Seit ca. 15 Jahren ist bekannt, dass kurze zellfreie fetale DNA-Fragmente (cffDNA) im mütterlichen Blut kreisen. Da diese kurzlebig sind können sie eindeutig der aktuellen Schwangerschaft zugeordnet werden. Komplette fetale Zellen, kann man noch lange nach einer Schwangerschaft im mütterlichen Blut finden. Daher konnte man mit ihnen kein brauchbares Diagnostikverfahren entwickeln.

Mit Hilfe neuer Sequenziertechniken besteht nun ein nichtinvasives Verfahren eine Trisomie 21 zu diagnostizieren. Im Vergleich zur bisher praktizierten Chorionzottenbiopsie und der Amniozentese ist die Aussagekraft des Bluttests zur Zeit noch geringer, da er nur auf Trisomie 21 testet. Andere chromosomale Störungen sind derzeit noch nicht diagnostizierbar. Der große Vorteil ist, dass die Blutabnahme bei der Mutter natürlich keinerlei Fehlgeburtsrisiko hat. Bei den gegenwärtig praktizierten Verfahren liegt dieses zwischen 0,5 und 1,0 Prozent. Die Forscher gehen davon aus, dass in Zukunft viele, krankheitsverursachende Mutationen in einem bestimmten Gen, die in einer Familie zu einer Erbkrankheit geführt haben, durch eine mütterliche Blutentnahme zu erkennen sein werden.

Der „Gencheck“ rückt damit in erreichbare Nähe. Es wird eine breitangelegte gesellschaftliche Diskussion entstehen in wieweit das technisch Machbare geregelt werden soll.

Quelle: gyne 06/2012 S 17 – 18 Pressemitteilung lifecodexx.com Kommentar Dr. med. Imma Ros